孤独症又称为孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder, ASD)或自闭症,是一类发生于儿童早期的神经精神发育障碍性疾病,其核心症状为 会交往交流能力障碍、兴趣狭窄以及重复刻板行为。
据2016年12月发布的《中国孤独症教育康复行业发展状况 告Ⅱ》中数据显示,我国现有孤独症人数超过1000万,并以每年十几万的速度递增,其中14岁以上人群约为800万。
孤独症已成为我国重大公共卫生问题,威胁很多儿童和家庭的身心健康。
科学研究已证实孤独症与肠道菌群的相关性,肠道菌群紊乱是孤独症发生发展的重要影响因素,通过检测分析肠道菌群有助于评估儿童孤独症的风险。
元奥生物在前期累积样本的基础上,对孤独症儿童和健康儿童肠道菌群的高通量测序数据进行了系统梳理和分析,并结合公开数据,编写了基于肠道菌群的孤独症风险评估软件,通过全面分析儿童的肠道菌群来评估孤独症的风险大小和疾病的严重程度,从而能够早期预测孤独症的状态和风险,及早干预肠道菌群,有助于孤独症的早期诊断和治疗。
基于肠道菌群的孤独症风险评估软件包含三个处理模块,分别是孤独症疾病数据库构建计算模块(CGD)、孤独症风险指数评估模块(QDP)和 告自动化生成模块(REP)。
其中孤独症疾病数据库构建计算模块(CGD)主要是构建孤独症模型,通过对已经确诊的孤独症患者肠道菌群进行训练,构建孤独症患者疾病相关的肠道菌群数据库;
孤独症风险指数评估模块(QDP)主要是通过目标检测者的肠道菌群结果与已经训练好的孤独症疾病模型进行比对分析,得到相应的指数分值,用于评估目标检测者患孤独症的风险;
告自动化生成模块(REP)将预测的孤独症风险指数转化为检测者可读的PDF 告。
在检测 告中,软件根据风险指数分值将孤独症风险等级分为≤0.3、0.3-0.5、0.5-0.7、0.7-0.8、0.8-1.0共5档,分别对应低风险、较低风险、中度风险、较高风险和高风险,较高风险和高风险时需要加强关注疾病的发生,必要时可以去专业机构进行诊断或者排除。
基于肠道菌群的孤独症风险评估软件的发布为无创、简便地初步评估儿童孤独症风险提供了新的手段,为早期诊断和治疗孤独症提供了参考依据,有助于提高我国孤独症人群的健康水平。
元奥生物技术有限公司依托基因组学、微生物组学、生物信息学及各类疾病的临床研究,为专业医疗机构及特定个人提供肠道菌群检测、研究、制备、存储、配型、移植及定植的微生态完整解决方案。
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