”生信修炼手册”!
LOH全称Loss of heterozygosity, 中文名叫做杂合性缺失。
以human为例,正常体细胞中有两个染色体组,一对等位基因的allel不同时,就可以说这个基因是杂合的。由于SNP的存在,正常体细胞中的基因都具备了成为杂合的可能性。
当其中某个allel突变或者缺失,导致一对等位基因只剩下了一个allel, 就丧失了成为杂合的可能性,这个现象就叫做杂合性缺失。
LOH在癌症中普遍存在,已有研究表明LOH会导致抑制基因的失活,从而影响癌症的发生与进行。
导致杂合性缺失有两种基因组变异模型,示意图如下
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