sapho综合征｜有痤疮和骨关节症状的青少年使用异维A酸应谨慎对待

案例展示

16 岁的沙特男性自出生以来就是已知的 6 磷酸葡萄糖脱氢酶 (G6PD) 缺乏症病例。患者的故事开始于三个月前的严重结节性痤疮伴轻度关节和骨痛（图1a，b）。

骨痛从髋关节起至膝关节，逐渐起病，轻重，随运动加重，休息减轻。患者否认发热、咳嗽和体重减轻病史，此前未见类似表现。患者关节未观察到红斑和/或发热。在异维A酸处方（全血细胞计数、肝酶、肾功能检查、甲状腺功能检查、血脂和血红蛋白 A1C 正常）前进行正常检查后，皮肤科医生开始使用 40 mg 异维A酸，每天一次。

开始使用异维A酸两周后，患者开始主诉骨关节疼痛，痤疮增多。一周后，患者住进内科病房，抱怨不能下床或活动下肢，有严重的全身关节和骨骼疼痛，但更多的是他的胸骨和锁骨、下背部和下肢（臀部、股骨、膝盖和胫骨干），以及严重的寻常痤疮。疼痛是渐进的，严重到足以干扰他的日常工作。

检查时，患者非常稳定（正常体温、脉搏、呼吸频率、血压和氧饱和度），并且能够适应时间、地点和人，但看起来不适和疼痛。面部有重度压痛的团状痤疮，有多个散在的痤疮疤痕，痤疮皮损处渗出浆液性分泌物，脓疱黄色分泌物（图2a,b,c）。

他的肩膀和背部也发现了寻常痤疮（图3a，b）右腋下有一个脓包。

皮肤科团队提出了 SAPHO 综合征的怀疑，并下令进行了不同的血液检查和影像学检查。

调查

全血细胞计数正常，除白细胞（WBC）计数轻度升高（17.5×103 /μL；正常范围：4-11×10 3 /μL），红细胞沉降率（ESR）（66毫米/小时；正常范围：<30 毫米/小时），C 反应蛋白 (CRP)（6.22 毫克/分升；正常范围：<0.5 毫克/分升），补体成分3 (C3)（155 毫克/分升；正常范围：79-152 mg/dL）和补体成分 4 (C4)（45.8 mg/dL；正常范围：16-38 mg/dL）。

电解质、生化、肾功能检查、肝功能检查、病毒标志物（HBsAg、anti-HBs AB、anti-HBe AB、HBeAg 和 anti-HCV Ab）、类风湿因子、抗 dsDNA 抗体、抗核抗体、直接和间接(Coombs) 抗球蛋白、尿培养、血培养（48 小时后和 5-7 天后的初步结果）、血脂和维生素 B12（氰钴胺素）均正常。

腰椎和下肢X线片正常。膝关节超声正常，无肿胀或滑膜炎。磁共振成像 (MRI) 显示以下结果，支持 SAPHO 综合征的诊断：双侧对称性骶髂关节炎，关节间隙轻度狭窄（图6a，6b）和偶然注意到双侧髋关节少量积液，双侧也可见沿髂腰韧带的轻微水肿（图7a,7b）。

在静脉注射 20 mCi 的锝 99 m MDP 后，获得了仅限于两个髋关节的三相骨扫描。然后在三个小时内获得前部和后部全身图像。三相骨扫描显示正常的血流和血池图像。延迟图像显示在两个髋关节中均可见均匀的正常放射性示踪剂摄取。全身图像显示胸骨和后部多处异常强烈的放射性示踪剂摄取，涉及多根肋骨（左：1 和 5；右：3、6 和 11）以及具有多个骨性病变的骶髂关节（图（图8a，b和图9a,b,c）。

根据病史、检查和调查，诊断为 SAPHO 综合征，我们的管理皮肤科团队决定停用异维A酸，并开具口服双氯芬酸钠 50 mg/d 和扑热息痛 1 g IV 并采用壬二酸乳膏、克林霉素等多种局部治疗。溶液，以及过氧化苯甲酰与阿达帕林的组合。风湿病学小组开始给患者注射阿达木单抗 40 毫克，每两周注射一次，口服泼尼松龙 15 毫克，每天一次。

三个月后，在八剂阿达木单抗后，患者的皮肤和肌肉骨骼方面似乎都得到了很好的改善（图10a,b,c) 并有正常的 WBC、ESR 和 CRP。患者仍需长期随访。

结论

总之，该病例描述了一名 16 岁男性患有严重的结节性痤疮，在异维A酸开始后三周，出现骨关节症状和寻常痤疮。我们的案例提醒我们，使用异维A酸治疗具有肌肉骨骼症状的严重痤疮可能会加剧这两种情况，需要停药以治疗全面的 SAPHO 综合征。考虑到这项研究和以前的研究，有痤疮和骨关节症状的青少年，特别是那些涉及中轴骨骼的青少年，在考虑开始使用异维A酸时应谨慎对待，如果有的话，应考虑使用替代品。