”生信修炼手册”!
Eagle2是一款单倍型分析软件,相比shapeit, 其运行速度提高了20倍左右,准确率也增加了10%,官 如下
https://data.broadinstitute.org/alkesgroup/Eagle/
对应的文章发表在nature genetics上,链接如下
https://www.nature.com/articles/ng.3679
对于reference haplotype, 通过PBWT转换之后构建前缀树,树枝的宽度代表了单倍型的频率,频率越高,树枝越宽。对于study样本的分型结果,将可能的单倍型映射到前缀树中,结合HMM模型来预测对应的单倍型。
和shapiet2等软件进行比较,结果如下所示
HRC的单倍型比1000G多很多,利用HRC进行phasing的错误率显著降低。study样本的对运行时间和准确率的影响如下
声明:本站部分文章及图片源自用户投稿,如本站任何资料有侵权请您尽早请联系jinwei@zod.com.cn进行处理,非常感谢!