GenomeScope评估基因组大小和杂合度

”生信修炼手册”！

在测序一个新物种时，首先需要对该物种的基因组结构有所了解，包括以下几个内容：

1. 基因组大小

2. 重复片段大小

3. 杂合度大小

基因组越大，杂合度也大，重复片段越大，该物种的组装难度就越大。通常我们会通过genome survery分析，对以上几个指标进行简单评估，核心就是通过kme 分布来进行评估。

对于不同的基因组杂合度，kmer分布如下

蓝色区域是实际观测到的kmer分布，红色线条下方是一些频数很低的kmer,这些kmer被认为是测序错误，黑色线条下方被认为是可靠的kmer数据，只拿这部分数据来评估基因组的大小，垂直的虚线认为是kmer的几个峰值，黄色线条下方的区域认为是非重复区域的大小。

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