近日，Sentieon与中国遗传疾病诊断领导者安吉康尔积极合作，共同开发测试了基于Sentieon机器学习变异检测模块DNAscope的“浅”测序模型，并探索了该模型在遗传病临床诊断领域的应用。结果显示，使用这一模型分析，在不降低变异检测准确度的前提下，能在相同测序通量下增加50%以上的样本数量，在测序与分析两方面同时为用户降低成本。
项目背景
自从NGS被应用在了全基因组和全外显子测序以来，测序深度的影响被广泛研究。测序深度是测序成本的决定因素，但另一方面过低的深度会导致部分区域的突变检测准确性大幅度下降，因此需要寻找到一个平衡点。
我们都知道，每一个检测到的变异都需要若干条reads的支持，低于一定的阈值则难以将真实突变与引入的错误区分开来。然而由于基因组中GC分布的不均匀，简单重复序列的存在，外显子靶向扩增效率差异等情况的存在，实际map在基因组上的reads的深度是非常不平均的。尤其是全外显子或者panel产生的数据数据，深度均一性比全基因组要更低，某些位点难以进行准确的突变检测。
从下图文献 道中我们可以看到，在全外显子的数据中，错误的突变主要来自于10x以内的低深度区域；相比之下全基因组数据的覆盖均一度较好，但是错误的突变同样来自于较低深度区域。
结论
近年来，遗传疾病基因检测需求飞速增长，行业内对降低测序和分析成本，以及提高检测精度的需求也持续上升。作为回应，Sentieon与安吉康尔的研发团队积极合作，共同开发并验证了DNAscope“浅“测序流程方案。使用这个方案，在确保检测准确度的前提下，可以有效降低测序深度，相同数据产出情况下增加至少50%样品量，并且分析速度相比GATK提升了5-10倍，能够同时为客户节省测序成本和计算成本。本流程不含imputation步骤，经过验证后可适用于临床检测。
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