NGSCheckMate:数据配对正确性检查好工具

NGSCheckMate:数据配对检查好工具

求知若渴 没有BUG

背景

生信小灶

肿瘤NGS或者其它类似数据分析工作,大的前提就是样本使用的正确性,然而很多意外的情况都会导致样本的错误使用,对它们进行质控显得尤其重要。

原理

软件处理fasq、bam、vcf等格式,获得VAF的信息,通过计算VAF的相关性,来判断样本是否来自同一个样本。

02

fastq模式

输入文件

运行命令

04

软件评价

优缺点

软件比较好装,也容易配置和使用,结果易于解读。但是它只能检测出两个样本是否匹配,但是样本之间是否有相互的污染,则不能够进行质控,对于肿瘤的检测,这个方面的信息仍是需要留意的。

图片

提醒

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