我们天生会对未知恐惧。面对未知时，会因为失去掌控而手足无措，焦虑担心。如果一种病症，你在 上搜索时显示“没有答案”，在翻阅医学书籍时发现“没有先例”，在咨询医生时被告知“病因不明”……这样的独一无二，带来的是个体与家庭无法承受的压力。
这样的病症有一个统一的名字：罕见病，它们的确罕见，更因为病因不明而无法命名。罕见病是指那些发病率极低的疾病，世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。罕见病是全人类共同面临的公共健康问题，每个人都携带了一些基因缺陷，只要有生命的传承，就有罹患罕见病的可能。
用研究“征服”罕见病
2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。因这个日子的特殊性，以后每年二月的最后一天定为国际罕见病日。2017年，国际罕见病日已举办至第十届，全球都会在这一天举办活动，为罕见病寻找出路。
“研究”是2017年国际罕见病日的主题，口 是“研究带来无限可能”。研究能为处于未知的罕见病患者与家庭带来希望，它将加深人们对未知疾病的了解，帮助患者获得疾病信息，使医生给出正确的诊断，令科学家发现创新的检测与治疗方法，促进相关机构加快研发药物的速度。
80%的罕见病与基因缺陷有关，约50%患者在出生时或儿童期即发病。据了解，中国罕见病总患病人数超过1680万，但只有很少的一些罕见病已有有效治疗方法，许多疾病治疗代价很高。基因科技致力于了解生命本源，是探究罕见病病因、寻找治疗药物、实现罕见病防控的有效方式。
为帮助罕见病患者，华大基因做了什么
2014年，华大基因开展面向粘多糖病患者的“子琪计划”，面向地中海贫血患者的“春叔计划”，面向鱼鳞病患者的“晓明计划”等一系列针对罕见病的“科技公益”项目，为上百名患者免费提供相应的测序服务和遗传咨询服务。
2015年，华大基因为罕见病患儿林林搭建全球专家交流平台，借助互联 力量，寻找病因；为“冻龄男婴”龙龙提供外显子测序，为其父母提供sanger验证。
2016年2月29日，华大基因开启为100位罕见病患者免费提供基因检测和遗传咨询服务。2016年5月，华大基因启动了“阳光计划”，已为海南省和深圳市的近百个重症地中海贫血家庭提供了免费配型检测，减轻这些地贫家庭的经济负担，而通过更准确的配型结果，帮助了7个家庭配型成功。2017年2月28日，华大基因携手「华基金」宣布为世界各地每一位重症地贫患儿永久免费提供高分辨HLA配型。
2016年9月，华大基因重磅推出遗传咨询在线平台，汇集顶尖的遗传咨询专家，提供优质的在线咨询服务，并拥有全方位的疾病数据库，不仅可以为患者朋友提供专业的基因检测方案、全面解读基因检测 告，还为专家朋友建立在线病例搜索匹配平台，共同就遗传病的诊断、治疗和预防交流经验。同期，华大基因推出免费诊断辅助软件——“疾因搜”，主要功能包括临床症状、基因、病名及OMIM 的检索，旨在方便快速地查询疾病和基因信息，利于临床解读。
关于罕见病，你可以做什么
你还可以从自我做起，重视罕见病的防控。比如，了解自己是否有家族病史，通过咨询遗传专家或医生看是否需要作进一步检测，发现是否有相关致病基因。生育前做好孕前基因检测，避免夫妻双方均携带致病基因而影响下一代健康。如果怀孕请重视产检，可以提前发现问题，如无创产前基因检测能够发现胎儿罹患唐氏综合征等疾病风险。此外，新生儿遗传病检测也需要重视，一些遗传代谢疾病是能够通过干预方式降低危害的，如苯丙酮尿症，如果患儿一出生便注意饮食，便不会影响未来发育。
新生命的诞生，如同打开了一扇未知之门。希望人们能重视科技的力量，为患病群体带来希望，为家庭不留遗憾作出努力。
扩展阅读
遗传咨询在线链接：yczx.bgidx.cn
疾因搜客户端下载 址： www.pgyer.com/jiyinsou
国际罕见病日 址：www.rarediseaseday.org
声明：本站部分文章及图片源自用户投稿，如本站任何资料有侵权请您尽早请联系jinwei@zod.com.cn进行处理,非常感谢！