著名钢琴家贝多芬在32岁时听力完全丧失，尽管贝多芬听力丧失的原因未知，但很多案例显示耳聋实际都和遗传DNA突变有关，而目前已知的和耳聋相关的基因有近100个。但迄今为止，几乎没有任何治疗方法可以减缓或者逆转耳聋。而在贝多芬逝世两个世纪后的今天，阻止遗传因素导致耳聋的技术离实现临床已越来越近。

哈弗大学医学院研究负责人

内耳是声音感知的最重要部位，其中内耳毛细胞又是人类听到声音的关键。其中，TCM1是内耳毛细胞中机械力传导的重要组成部分，TCM1蛋白在内耳毛细胞的纤毛上形成通道，当声波引起纤毛运动时这种通道就会打开，随后钙离子进入细胞生成电信 ，电信 传递到大脑后形成听觉。

而研究人员们使用的“贝多芬鼠”突变体，它们体内的TMC1基因发生了突变，对听觉至关重要的TMC1蛋白丧失了正常功能，并损害到了内耳的纤毛，导致这些动物听不见声音。

在治疗的8周后，研究人员对“贝多芬鼠”的内耳进行了观察，并欣喜地发现它们内耳的纤毛数量和形状与野生型几乎无法区分。相反，对照组的内耳则观察不到这些纤毛，一片贫瘠。

为了确保这些纤毛能起到应有的作用，研究人员们又分析了这些小鼠的脑电波，并清楚地看到它们对声音有着反应。在安全性上，科学家们也没有观察到不希望发生的脱靶效应。

论文出处：Xue Gao，et al.，Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents.Nature.20 December 2017.

https://www.nature.com/articles/nature25164