了解Ig
免疫球蛋白(immunoglobulin, lg)
抗体（antibody, Ab）是B淋巴细胞接受抗原刺激后，增殖分化为浆细胞，由浆细胞合成、分泌能与相应抗原特异性结合的免疫球蛋白（immunoglobulin，Ig）。抗体主要存在于血清中，也存在于各种体液中。
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Ab(Ig)基本结构：
重链（heavy chain, H链）；
轻链（light chain，L链）；
可变区（variable region， V区）：氨基酸排列顺序在不同抗体分子间变化较大；
恒定区（constant region，C区）；
铰链区（hinge region）；
高变区/超变区（hypervariable region, HVR）：重链和轻链V区（VH和VL）各又3格区域的氨基酸组成和排列顺序变化最为明显，成为高变区或超变区。
| Ig基因群 | V | D | J | C |
|---|---|---|---|---|
| IGH | IGHV | IGHD | IGHJ | IGHC |
| IGK | IGKV | – | IGKJ | IGKC |
| IGL | IGLV | – | IGLJ | IGLC |
| 基因 | V总/功能 | D总/功能 | J总/功能 | C总/功能 |
|---|---|---|---|---|
| IGH | 95/51 | 23/23 | 9/6 | 11/9 |
| IGK | 90/50 | 0 | 5/5 | 1/1 |
| IGL | 60/31 | 0 | 4/4 | 7/7 |
- 多样性
| 基因 | V功能 | D功能 | J功能 | C功能 | V×D×J |
|---|---|---|---|---|---|
| IGH | 51 | 23 | 6 | 9 | 9180 |
| IGK | 50 | 0 | 5 | 1 | 250 |
| IGL | 31 | 0 | 4 | 7 | 124 |
- 类别转换
以上参考：
https://max.book118.com/html/2019/0731/8110067014002040.shtm
IGH重排
文献1：IGH rearrangement in myeloid neoplasms 髓系肿瘤中的IGH重排
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免疫球蛋白基因，包括免疫球蛋白重链基因 ( IGH )、轻链 (k) 链基因 ( IGK ) 和轻链 (λ) 链基因 ( IGL )，在 B 细胞肿瘤中经常发生重排。这些重排导致 IG 增强子与癌基因（如 MYC 和 BCL2）附近并列（融合），导致它们的过度表达和激活。40多个基因与IGH融合，常见的有MYC、BCL2和BCL6、CCND1、FGFR3，分别见于Burkitt淋巴瘤、滤泡性(follicular)淋巴瘤、mantle cell细胞淋巴瘤和多发性(multiple)骨髓瘤。
These rearrangements result in a juxtaposition of IG enhancers to the vicinity of oncogenes such as MYC and BCL2, leading to their overexpression and activation.
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2个病例介绍，包括临床症状、全血细胞计数、骨髓活检、外周血样本的流式细胞仪分析、NGS检测突变位点、骨髓细胞遗传学分析、FISH、NGS融合检测、PCR扩增Sanger测序。
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文献补充文件中介绍了其融合检测使用的软件：比对，分析使用。
文献2：用于克隆性评估的免疫球蛋白基因重排的下一代测序
—未完待续—
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