基因组浏览器IGV的安装和图形解读

   IGV (Itegrative Genomics Viewer)是一款功能强大的综合性基因组学可视化工具，能够将基因组的变异情况进行可视化，因此广泛应用于基因组学的研究中。IGV的开发得到了美国国立癌症研究所(NCI)、癌症研究信息学技术(ITCR)和斯塔尔癌症协会的资助。以Windows下的IGV为例，介绍一下IGV的简单应用。

   操作视频：利用IGV可视化基因组遗传变异位点

   本篇主要介绍，IGV的安装、各种变异类型的识别及常见图形颜色的含义。

软件下载及安装

IGV下载链接：

https://software.broadinstitute.org/software/igv/download

支持Windows、Mac和Linux操作系统

纯合突变

   IGV 表示相对于参考基因组的纯合突变，使用不同颜色表示该位点的变异情况。

缺失

IGV 用黑色线条表示相对于参考基因组的缺失。

   因此，在删除的情况下，在 IGV 中如下所示。

   So in the case of a deletion, the inferred insert size is GREATER THAN the expected insert size.   In IGV such an event might look like the following.

   染色体间重排 (Inserts for inter-chromosomal rearrangements)。这种情况下，显示一端在1 染色体上，另一端在6 染色体上。下图左侧参考基因组为chr1 (但是存在能比对到chr6的橙色Reads)，下图右侧参考基因组为chr6 (但是存在能比对到chr1的蓝色Reads)。

   下图的情况可能是由于一条reads比对到多条染色体所导致 (存在红、橙、紫等颜色)

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