使用shapeit进行单倍型分析

”生信修炼手册”!

shapeit是一款单倍型分析工具，运算速度快，准确率高，是impute2官方推荐的pre-phasing工具，官 如下

http://mathgen.stats.ox.ac.uk/genetics_software/shapeit/shapeit.html

对应的文献发表在nature method上，链接如下

https://www.nature.com/articles/nmeth.1785

通过隐马可夫模型来分析单倍型，简化的模型示意如下

采用了3个不同的数据集，比较了运行时间和错误率，shapeit错误率最低，运行速度最快。

该软件的基本用法如下

需要指定的参数分成了以下3个部分

1. input  unphased genotypes

支持以下3种格式

1. ped/map

2. bed/bim/fam

3. gen/sample

4. vcf

前两种为plink软件的格式，是GWAS分析最常见的文件格式，第三种格式是WTCCC默认的文件格式 第四种是最常见的VCF格式。

不同类型的输入文件对应的用法如下

对于gen/sample文件格式，可以通过这个软件来进行格式转换，

2. genetic map

参考基因组对应的连锁图谱，可以提高单倍型分析的准确性，官方提供了hapmap项目的连锁图谱供下载，链接如下

http://mathgen.stats.ox.ac.uk/genetics_software/shapeit/shapeit.html#formats

每列之间用空格分隔，第一列为snp位点所在的染色体名称，第二列为snp id，第三列为染色体的位置，第四列为不同样本中该位点的分型结果，0代表ref allle, 1代表alt allel, 每两列对应一个样本。

后缀为sample的文件内容如下所示