1、明明说的是PARP抑制剂，跟BRCA1/2基因检测又有什么关系?
PARP抑制剂是现今卵巢癌仅有的精准靶向治疗，它不同于传统放化疗无区别地杀伤细胞，而是“定向攻击的生物导弹”，高效、选择性地杀伤肿瘤细胞，相比化疗毒副作用明显降低。哪类患者用PARP抑制剂的治疗效果最好？BRCA1/2基因突变阳性的患者！
12月3日，国家医疗保障局公布了《2021年新医保目录名单》，奥拉帕利、帕米帕利、尼拉帕利、氟唑帕利四款PARP抑制剂被纳入医保，用于卵巢癌治疗，但能否用该类药物治疗并享受医保福利，要取决于BRCA1/2基因检测结果。BRCA1/2基因检测，必须用国家认可的有质量保障的合规产品，即中国药监局批准的产品。
PARP抑制剂除了可以治疗卵巢癌，同样是乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的精准靶向治疗药物，在美国和欧洲均已获批上市。因此，有了卵巢癌医保政策落地，上述几种肿瘤的医保福利指日可待，但与卵巢癌相似，BRCA1/2基因检测也会是先决条件。
检测BRCA1/2基因，具体是指检测BRCA1/2基因发生了哪些变异。但人体内BRCA1/2基因的变异并没有集中在哪个位置或哪种类型，而是散发性的随机存在。目前市面上几乎均采用二代测序（NGS）技术，利用其通量高、覆盖广的优势，检测BRCA1/2基因各个位置发生的不同变异类型。
2.如何构建BRCA基因的合规检测能力
合理的实验室规划和分区
二代测序检测流程包含“湿实验”和“干实验”阶段，对实验场地、数量、规模的要求高于传统的分子检测方法，因此规划实验室的时候应多方面考虑，如检测项目方法学的实验需求、测序平台所需要的房间配置和环境、日常检测样本量等方面，遵循各区独立、单一流程、因地制宜、方便工作的基本原则。
图1 基于扩增子法的NGS实验室分区示意
图2 基于杂交捕获法的NGS实验室分区示意
上图可以看到即使都做NGS，不同的文库构建方法，对实验室及配套仪器设备的需求也不尽相同，在保证检测质量的前提下，对比选择简单快速的建库方式，更有利于节约人力物力，缩短 告周期，加速BRCA1/2基因检测项目落地开展。
丰富实验室的软硬件资质
开展二代测序检测的实验室应具有相关检测资质。例如通过“临床基因扩增检验实验室“验收、中国合格评定国家认可委员会（CNAS）、国际标准化组织ISO15189、美国病理协会（CAP）认证等，经过专业机构认证的实验室说明其检测能力具有权威性和公信力。实验室同时配备专业化检测团队，如医师、技师、研究员、肿瘤遗传咨询师等，经过相应培训后具备上岗资格。
使用合规的检测试剂盒
目前市场上体外诊断试剂盒产品众多，从本质上可以分为IVD和LDT，当市面上有相关适应症产品获批时，实验室应选择使用国家药品监督管理局（NMPA）批准的IVD产品，才是对检测质量的有力保障。
图3 指南共识均推荐应优先使用NMPA批准的试剂
《分子病理诊断实验室建设指南》
《高通量测序技术临床检测规范化应用 北京专家共识》
《临床分子病理实验室二代测序检测专家共识》
非常幸运的是，目前我们国内已经有了NMPA正式批准的BRCA1/2基因突变检测试剂盒（艾德生物生产），并且作为卵巢癌中奥拉帕利治疗的伴随诊断试剂。广大医生和患者再也不需要在眼花缭乱的各类试剂盒中艰难地斟酌挑选。
具备专业的数据分析和 告解读能力
二代测序产生的数据庞大且繁杂，需要借助生物信息学来分析下机产生的各类数据，最终才能得到BRCA1/2基因的变异信息。因此院内开展BRCA1/2基因检测，还应搭建服务器，执行与检测项目适配的数据分析。
目前市面上的检测产品基本上都有配套各自对应的数据分析系统，经过临床试验和注册、自动化程度高、继承专业变异数据库的系统无疑是更好的选择。合规的数据分析同样需要NMPA批准的分析系统，上述NMPA批准的BRCA1/2基因检测试剂盒就配有经NMAP批准的数据分析系统。
另外更重要的一点，BRCA1/2基因变异的解读由于需要参考特定的遗传变异解读规则，对 告人员或肿瘤遗传咨询师的专业要求非常高，应加强对应人员专业培训，同时也有赖于试剂供应商提供便捷的结果解读交流渠道。建议选择业内有品牌的，具备完善的售后服务 络，具有良好技术支持和培训能力，有丰富的院内分子检测渠道建设和服务能力的试剂厂商。
积极参与BRCA1/2基因检测室间质评
每年参与卫健委临检中心或病理质控中心等质控活动。国内每年均举办各项实验室检测项目的室间质量评价活动，将室间质评作为实验室质量保证的核心元素，写入相关法律法规，同时也是ISO15189认可的必要条件之一。
通过参加室间质评，实验室可以发现自己在测定结果的准确性或可比性上存在的问题，再分析问题产生的原因，采取措施加以改进，避免同类问题再次出现，因此也就实现了规范化检测能力的提升。
肿瘤的精准诊疗，诊断与治疗密不可分。基于二代测序的BRCA1/2基因检测需要规范化的操作流程及严格的质控体系才能保障结果的准确性，使用NMPA批准的检测产品和分析系统就是检测质量的重大保障。
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