一位软件工程师的自救之路｜患者自救之路

引 导 语

罕见病是全人类面临的最大医学挑战，90%以上的罕见病都没有有效的治疗药物，由于药物研发市场回 率低，大部分医药公司都不愿去研发。

我们发现，虽然我们的患者家庭面临无药可医，但我们从未放弃，在世界各地，我们仍然能看到那些为了自救而奋力行动的患者家庭，他们自创孤儿药研发公司，述说着一个个悲戚而又坚毅的故事；这些公司，也犹如浩瀚的星空中那一颗颗孤寂而又闪亮的星星。

蔻德罕见病中心自2019年发布《患者组织如何推动药物研发——全球经验》这一重磅 告（点击文末“阅读原文”获取）后，我们在第15个国际罕见病日期间，再次隆重推出“患者自救之路”系列文章，以此激励中国的罕见病患者 群。

“只要有信心，不懈的努力和志同道合的合作伙伴，我们作为罕见病患者以及患者家庭，可以有所作为，推动研发，帮助我们自己的同时也帮助他人。” 让我们一起走进这些罕见病患者家庭自救的传奇故事。

采编：林宁航

出品：蔻德罕见病中心

在某一天早晨，33岁的Onno Faber醒来的时候发现他左耳听到的任何声音都变得非常刺耳。早期的诊断并没有发现任何的病因。直到有一天，医生在他的头部的扫描图片中发现了一个肿瘤。这从此改变了Onno的生活，也是Allstripes的故事的开端。

随着进一步的检查，Onno被诊断出来有二型神经纤维瘤症（Neurofibromatosis Type 2，NF2）。神经纤维瘤病是一种常染色体上面的显性的突变导致的遗传性疾病。神经纤维瘤症会在神经组织上形成肿瘤，可能会位于脑，脊髓和神经。虽然肿瘤通常是良性的，但是可能会引发听力减退，学习障碍，神经疼，以及心血管问题。Onno所患有的二型神经纤维瘤，虽然没有一型常见，但是肿瘤通常会生长在双耳内造成听力减退，耳鸣，平衡感差，还有头疼。对于某些NF患者来说，这些良性的肿瘤也是有可能恶化变成恶性肿瘤。更让Onno失望的是，由于病人基数很小（全球约2.5万患者），针对NF2的研究和药物研发都非常缺乏。

作为一位软件工程师，虽然年纪轻轻，Onno非常具有专研和创业精神，还创立了好几个小的初创公司。带着这种精神，Onno并没有放弃自己，并开始积极的去探索NF2这个疾病，并希望从自己的挖掘和探索的过程中发现自救的办法。在这些初期的探索中，他对自己的基因进行了测序，并利用强大的现代计算机算力，希望从这些遗传信息中找到一些有用的信息。虽然有一些非常有趣的初步发现，但是紧接着，他发现他一个患者的信息，可能缺乏代表性。他需要去了解其他NF2病人中是否有和他类似的情况。为此，Onno搭建了初步的一个平台，这也就是Allstripes Research (Allstripes)的雏形，而且这个平台慢慢不再局限于NF2，而是延展到了更多罕见疾病。

Allstripes这个名字是由罕见病 区组织的标志 – 斑马启发而来的。Allstripes希望能够让罕见病患者有一个方便友好的平台来参与到疾病和治疗手段的研究中。Allstripes能够整合和分析每个参与的患者的疾病和医疗记录信息，从而实现更快更好的药物研发。

在搭建Allstripes的过程中，Onno并不是一个人。Onno还有一位共同创始人，Nancy Yu。Nancy毕业于斯坦福商学院，之前是非常有名的个人基因测序公司 23andMe的企业发展负责人。

Onno Faber（左）和朋友

在两个人的共同努力下，经过一系列的发展，今天的Allstripes已经搭建了一个拥有3000+多位患者，涉及50+ 疾病的平台。它的职能现在可以划分成两部分：

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病人信息存储和分享

因为罕见病的诊断和治疗通常耗时漫长，而且病人的信息还有诊疗记录的存储杂乱无序。Allstripes为此提供了一个平台。以NF2为例，病人上传他的医疗记录以后，Allstripes会将这些信息根据时间线排列，罗列出病人的病情，手术情况，还有肿瘤扫描的结果。

相比其他医疗记录存储平台，Allstripes更加专注，对于每个疾病进行区别化的设计。因为每个疾病有自己特有的表征，所以相应的平台也需要量体裁衣，从而能够更好地记录和突出对于病人来说最重要的诊疗信息。

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促进对罕见病的认知和相应药物研发

正如Onno所说：“我希望Allstripes所代表的强大数字分析和信息整合能力，还有领导力，能够重塑未来罕见病的研究工作。”

Allstripes的重要合作伙伴

· 2020年4月，Allstripes宣布和UCB一起开展一个为期5年的针对进行性核上麻痹（Progressive Supranuclear Palsy, PSP）的研究工作。UCB会利用Allstripes的真实世界数据平台来开展针对PSP的药物发现和开发工作。

· 2020年10月，Allstripes和宾州大学医学院的罕见病中心达成合作。双方将一起开发针对自毁容貌症（Lesch-Nyhan disease，LN disease）和另一个未公布的罕见病的基因疗法。

· 2021年1月，Allstripes开始和Taysha基因治疗公司合作开发基于AAV病毒的基因疗法。这个合作包括Taysha在研的TSHA-104产品 – 用于治疗SURF1基因相关的Leigh氏症候群（Leigh syndrome，也称为童年期脑脊髓病变）。

Allstripes的发展

2018年

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成立于2018年，并接收了3百万美金的种子轮投资。投资人包括 Lux资本和Village全球资本等。

2021年8月

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2021年8月，进行了5千万的B轮融资。这轮融资由Lux资本领投，其他投资人包括Jazz创投，Spark资本，Medidata，McKesson创投和Maveron等。

2020年

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2020年，进行了1千4百万的A轮融资。这轮投资由Spark资本领投，种子轮投资人继续加持，并引入新的投资人Maveron资本。

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参考文献：

（1） Allstripes 公司 站

（2）Neo.life，OnnoFaber采访稿

（3）Globalgenes.org

（4）Mayo Clinics 站Allstripes Research – 心心相连，砥砺前行