Sentieon 软件忠于BWA、GATK、MuTect、MuTect2、STAR、Minimap2等金标准的数学模型,在保证完全匹配开源分析方案结果的前提下,计算效率提升15倍以上。Sentieon为大群组项目提供一站式Joint Calling解决方案,可同时处理10万个WGS样本的Joint Calling,无需中间步骤。大幅提升WGS、WES、Panel、ctDNA、RNA等基因数据NGS分析效率和计算精度。
根据用户的需求与反馈,持续迭代改进Sentieon软件包。2022年5月26日,Sentieon推出了最新的202112.04版本,具体更新信息如下:
DNAscope流程支持gVCF文件输出;需要更新license,需要使用1.1版本Illumina模型文件;
加入三代长读长数据结构变异SV检测模块(测试版本)。
以下为Sentieon 202112.04版本软件详细更新列表:
新添加功能
Added support for DNAscope with machine learning model to generate gVCF file for subsequent joint call.
Introduced β-version of LongReadSV algorithm to perform germline structure variant call for long reads.
Added options in InsertSizeMetricAlgo to control the threshold to output FR, TANDEM, RF.
Maintenance update of UltimaReadFilter.
Improved reference assembly detection logic.
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