Alamut-基因变异处理一站式软件方案
在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关 告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具 告的过程。
Alamut软件套件分为三个模块：Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut VISUAL，此三个软件模块完成从变异注释、变异筛选、变异探索的整个流程。
Alamut Batch-临床基因变异筛选软件（Genetic mutation filter）
Alamut Focus模块是一个交互式NGS变异筛选工具，其主要服务于临床诊断和医学研究实验室的NGS变异筛选场景，从注释后变异集合开始，根据用户定义或者预先设置的标准筛选候选变异。
Alamut Focus模块可帮助用户在用户自定义或者预先设置的筛选标准条件下，从一组与个体或者家系无关的数千条变异注释信息中，快速获目标遗传变异。
主要特点：
为用户提供简单易用的GUI交互式界面；
可帮助用户针对复杂的变异进行快速设计和简单创建筛选策略；
允许用户在变异筛选时，使用预先设置或自定义的准则：autosomal recessive, autosomal dominant, X-linked recessive, de novo；
完全兼容Alamut Batch变异注释模块和Alamut Visual变异探索模块。
变异筛选功能：
1. 基础筛选
基因：symbol, location within a gene
基因型：homozygote, heterozygote, variant frequency
变异类型：substitution, deletion, insertion, duplications, delins
编码影响：synonymous, missense, nonsense, in-frame, frameshift, start loss, stop loss
变异位置：upstream, downstream, exon, intron, 5’UTR, 3’UTR, splice site
GO terms：biological process, cellular component, molecular function
等位基因频率
2. 变异数据库筛选
dbSNP, ExAC, ESP/EVS
ClinVar, SwissProt
COSMIC （此数据库为免费数据库）
3. 数据质量筛选
变异识别质量：Phred质量分数，筛选状态
比对质量
覆盖深度
4. 错义突变注释&预测
持续增加的错义预测工具：SIFT, Align GVGD, MAPP
变异邻近的剪接影响：例如new splice site, activation of nearby cryptic site
5. 遗传模式筛选
常染色体隐性或显性
X染色体相关隐性
新突变
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